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Améliorer les soins grâce aux données probantes

Séquençage de l’ensemble du génome pour les déficiences développementales ou les anomalies congénitales multiples inexpliquées

Recommandation finale

  • L’unité opérationnelle de la qualité de Santé Ontario, se fondant sur les directives du Comité consultatif ontarien des technologies de la santé, recommande le financement public du séquençage de l’exome entier en tant que test secondaire (c’est-à-dire lorsque l’analyse chromosomique sur microréseaux n’aboutit à aucun diagnostic) pour les personnes ayant des déficiences développementales ou des anomalies congénitales multiples inexpliquées.

Lisez le rapport de la recommandation finale


Le séquençage de l’ensemble du génome, comme le séquençage de l’exome entier ou du génome entier, peut examiner l’ensemble de la constitution génétique d’une personne dans un seul test, capturant des informations génétiques que les autres tests génétiques peuvent manquer.

Cette évaluation des technologies de la santé a examiné l’efficacité et la rentabilité du séquençage de l’exome entier et du génome entier pour les personnes ayant des déficiences développementales ou d’autres maladies inexpliquées dès la naissance. Elle a également examiné les répercussions budgétaires du financement public de ces tests et les expériences, les préférences et les valeurs des personnes, des familles et des cliniciens qui soutiennent les personnes atteintes de ces maladies.

L’évaluation a été réalisée en collaboration avec l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS). L’ACMTS a produit deux rapports : un examen rapide des données qualitatives sur les préférences des patients (En anglais seulement) et un examen technologique des considérations éthiques (En anglais seulement).

Lisez le rapport complet sur l’évaluation d’une technologie de la santé pour plus de détails. (En anglais seulement)

Séquençage de l’ensemble du génome pour les deficiencies développementales ou les anomalies congénitales multiples inexpliquées : Une évaluation d’une technologie de la santé (PDF) (En anglais seulement)
mars 2020


Ressources connexes

Le séquençage du génome entier pour cerner la cause d'un retard du développement ou d'anomalies congénitales multiples inexpliqués : examen qualitatif rapide (PDF) (En anglais seulement)
mai 2019


Séquençage de l’ensemble du génome : considérations éthiques (PDF) (En anglais seulement)
septembre 2019


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Le Ministère de la Santé a accepté cette recommandation.

Le Ministère de la Santé a fourni la réponse suivante: Le Ministère a en place un processus normalisé pour examiner les évaluations des technologies de la santé et les recommandations de financement. Ce processus tient compte des priorités du Ministère, des options de mise en œuvre, du besoin d’une consultation auprès des intervenants touchés et des aspects du financement.



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