L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire à cause de laquelle les individus ont des niveaux très élevés de cholestérol dans le sang. S’ils ne sont pas correctement traités, ils courent un risque accru d’être atteints de maladies cardiovasculaires (maladies affectant le cœur ou les vaisseaux sanguins) à un stade précoce de leur vie.
Les personnes atteintes d’HF peuvent être identifiées cliniquement ou en effectuant test génétique. Un test génétique pour l’HF consiste à prélever un petit échantillon d’ADN dans le sang, la salive ou l’intérieur de la joue d’une personne pour confirmer le diagnostic de l’HF.
Cette évaluation des technologies de la santé a permis d’examiner l’efficacité du test génétique dans l’amélioration des résultats de santé et dans l’identification des personnes atteintes d’HF parmi les parents de personnes chez qui la maladie a été confirmée par test génétique. Elle a également permis d’examiner le rapport coût-efficacité et l’impact budgétaire du financement public d’un test génétique pour l’HF chez les personnes soupçonnées d’être atteintes d’HF ou ayant reçu un diagnostic clinique d’HF, ainsi que chez leurs parents au premier, deuxième et troisième degré (connu sous le nom de dépistage en cascade). Enfin, l’évaluation a pris en compte les expériences, les préférences et les valeurs des personnes ayant un taux de cholestérol élevé ou un diagnostic d’HF.
Lisez le rapport complet sur l’évaluation d’une technologie de la santé pour plus de détails. (En anglais seulement)
Test génétique pour l’hypercholestérolémie familiale : Une évaluation d’une technologie de la santé (En anglais seulement)
août 2022
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Le Ministère de la Santé a accepté cette recommandation.
Le Ministère de la Santé a fourni la réponse suivante: Le Ministère a en place un processus normalisé pour examiner les évaluations des technologies de la santé et les recommandations de financement. Ce processus tient compte des priorités du Ministère, des options de mise en œuvre, du besoin d’une consultation auprès des intervenants touchés et des aspects du financement.